Lege svarer:

Hva er Leiden mutasjon?

Leiden mutasjon er en mutasjon som medfører økt sjanse for å få blodpropp. Dette er den vanligste arvelige tilstanden som medfører økt risiko for blodpropp, også kalt trombofili i Norge.

BLODPROPP: Leiden mutasjon gir økt risiko for dannelse av blodpropper. Foto: MattLphotography / Shutterstock / NTB
BLODPROPP: Leiden mutasjon gir økt risiko for dannelse av blodpropper. Foto: MattLphotography / Shutterstock / NTB Vis mer
Publisert
Sist oppdatert

Du vil fra 1. mai 2023 ikke finne noe nytt innhold på Lommelegen. Vi jobber med å avvikle siten. Inntil videre kan du fortsatt lese alt innholdet som før. Lommelegens rådgivningstjeneste ble lagt ned fra 1. mai 2023 og det er ikke lenger mulig å sende inn helsespørsmål til Lommelegen.

Har du spørsmål om personvern? Send en mail til pvo@aller.com. Andre spørsmål kan sendes til kundeservice@aller.no..

PS: Artiklene på Lommelegen er laget for å gi deg generell kunnskap og skal ikke erstatte medisinske råd eller behandling hos helsepersonell. Oppsøk lege hvis du trenger medisinsk hjelp.

Kroppens koagulasjonssystem

Blodets koagulasjonssystem, altså blodets evne til å stanse blødninger er et svært sammensatt livsviktig system som består av mange bestanddeler som jobber sammen for å stoppe en blødning. Det sier seg selv at dette er en prosess som vi er helt avhengig av for å kunne leve, hvis ikke hadde vi rett og slett blødd ut.

Det er ugunstig og potensielt livsfarlig å ha et dårlig koagulasjonssystem, for da blør vi for lett. Men det er også ugunstig og potensielt livsfarlig å ha et koagulasjonssystem som er for aktivt å jobber for hardt. For når dette skjer kan det dannes blodpropper som kan tette blodforsyningen til viktige organer.

Faktor V og Leiden mutasjon

Faktor V (5) er en såkalt koagulasjonsfaktor, altså en faktor som er med på å stanse blødninger. Dette er en av flere faktorer som jobber sammen for å stanse blødninger i kroppen vår. Faktor V er viktig og påvirker koagulasjonsprosessen på flere måter.

Ved Leiden mutasjon, som også kalles faktor V Leiden, fører en mutasjon til at blodet har en tendens til å lettere koagulerer, altså klumpe seg sammen, noe som kan medføre blodpropper. Ved Leiden mutasjon kan dette særlig gi økt risiko for blodpropper i legger og lungene.

LEIDEN MUTASJON: Leiden mutasjon gir økt risiko for blodpropp særlig i lungene og leggene. Foto: Lightspring / Shutterstock / NTB
LEIDEN MUTASJON: Leiden mutasjon gir økt risiko for blodpropp særlig i lungene og leggene. Foto: Lightspring / Shutterstock / NTB Vis mer

Tilstanden er arvelig, og man kan arve den fra enten mor eller far. Man trenger bare å arve genet fra en av foreldrene for å få tilstanden. Dette er det vanligste, at man er såkalt heterozygot, altså at du har to varianter av genet der den ene varianten er "frisk" mens den andre har mutasjonen.

Hvis man er homozygot inneholder begge genene du arvet, altså både genet fra mor og genet fra far, mutasjonen. De som er homozygote, som altså har mutasjonen på begge gene, har spesiell økt risiko for å danne blodpropper.

Symptomer

Det å ha faktor V Leiden mutasjon medfører i seg selv ingen symptomer. Symptomene oppstår først hvis man får en blodpropp, og da er det symptomene på blodpropp man merker og ikke på selve mutasjonen. Heldigvis er det slik at de fleste med mutasjonen aldri utvikler blodpropp.

I artiklene under kan du lese mer om symptomene på blodpropp i leggen og i lungene.

Hvor stor er risikoen for å få blodpropp?

Hvis man har arvet tilstanden fra en av foreldrene, altså at det ene genet har mutasjonen, såkalt heterozygot, har man noe økt risiko for å få blodpropp sammenlignet med øvrig befolkningen som ikke har mutasjonen. Men mange vil heldigvis aldri utvikle blodpropp. Risikoen er ca. 3–5 ganger høyere sammenlignet med befolkningen uten mutasjonen.

Hvis man har mutasjonen på begge genene, altså såkalt homozygot, er det betydelig større sannsynlighet for å utvikle blodpropp. Man har da faktisk 10–80 ganger høyere risiko for å utvikle blodpropp sammenlignet med befolkningen uten mutasjoner.

BLODPROPP I LEGG: Ved symptomer på blodpropp skal man alltid ta kontakt med lege. Foto: Kittima05 / Shutterstock / NTB
BLODPROPP I LEGG: Ved symptomer på blodpropp skal man alltid ta kontakt med lege. Foto: Kittima05 / Shutterstock / NTB Vis mer

Hvordan vet jeg om jeg har mutasjonen?

Familiehistorie på økt tendens av blodpropp kan gi mistanke om tilstanden. Det samme gjelder hvis man får en blodpropp som ikke har en åpenbar forklaring, eller gjentatte blodpropper. Mutasjonen er vanligere i enkelte deler av verden og blant kaukasiere.

Mutasjonen påvises ved å ta en blodprøve.

Behandling

Legen vil i hvert enkelt tilfelle vurdere om det er behov for å gi medisiner forebyggende som vil forhindrer at blodet danner propper, altså blodfortynnende medisiner. Dette er en individuell vurdering som gjøres på hver enkel pasient da flere faktorer spiller inn.

Noen av faktorer som spiller inn i denne vurderingen er blant annet om man har mutasjon på ett gen eller to, altså om man er heterozygot eller homozygot. Dette da homozygote har betydelig økt risiko for blodpropp. Tidligere episoder med blodpropp er også svært viktig i vurderingen, og hvis man er immobilisert av ulike årsaker.

I tillegg kan det oppstå situasjoner i livet som gjør at legen ønsker at man skal bruke blodfortynnende medisiner i perioder. Slike situasjoner er blant annet ved kirurgi, immobilisering eller svangerskap

Blodpropp er en betegnelse på i alle fall to ulike sykdomstilstander, hvor symptomene avhenger av hvor i karsystemet den oppstår. Allmennlege Brynjulf Barexstein og spesialist Olaf Rødevand forklarer. Video: Lommelegen Vis mer

Hva må jeg tenkte på hvis jeg har tilstanden?

Det er enkelte ting man selv kan gjøre og tenke på for å redusere risikoen noe for å få blodpropp, slik som blant annet:

  • Østrogen: Vi vet at medisiner med østrogen øker risikoen for å utvikle blodpropp. Dette er medisiner slik som eksempelvis p-piller eller medisiner som gis i forbindelse med plager i overgangsalderen. Hvis man har faktor V Leiden mutasjon må dette diskuteres nøye med legen før man begynner på noen slike medisiner.
  • Unngå immobilitet: Når vi går og bruker leggmuskulaturen bidrar dette til at blodet går rundt i kroppen og flytter seg opp fra leggene slik det skal. Hvis man sitter i ro over lengre tid, eksempelvis på flyturer, får ikke blodet noe hjelp fra leggmuskulaturene til å bevege seg, og dette kan gi økt risiko for blodpropp. Det å bevege seg på lange turer og dermed aktivere leggmuskulaturen er derfor smart og gunstig. Støttestrømper kan også hjelpe på dette. Man bør heller ikke være dehydrert da dette gjør blodet mer tyktflytende.
  • Røykeslutt: Røyking øker risikoen for blodpropp. Røykeslutt er derfor et godt forebyggende tiltak både med tanke på blodpropp, men også helsen generelt.
  • Overvekt: Ved overvekt kan sirkulasjonen i leggene påvirkes, og dette kan gi økt risiko for blodpropp. En sunn og aktiv livsstil er derfor gunstig.

I tillegg skal man ha lav terskel for å ta kontakt med lege ved mistanke om blodpropp.

Artikler på Lommelegen er skrevet av leger, sykepleiere, andre helsefaglige yrkesgrupper eller journalister. Forfatter, helseprofesjon og dato oppgis på alle artikler.

Vi har strenge retningslinjer for hvilke kilder vi bruker i våre artikler, og vi fremmer ikke fenomener som ikke er vitenskapelig bevist, som for eksempel alternativ behandling.

Lommelegen arbeider etter Vær Varsom-plakatens regler for god presseskikk. Vi ønsker at våre medisinske artikler skal være så nøyaktig som mulig, og hvis du finner noe feil eller unøyaktig informasjon i våre artikler, kontakt redaksjonen. Artikler som er utdatert er merket.

Les mer om medisinsk kvalitetssikring